兒童孤獨癥也稱(chēng)兒童自閉癥，是一類(lèi)起病于發(fā)病早期（通常3歲前），以社交交流和社交互動(dòng)障礙及狹隘興趣、重復刻板行為和感知覺(jué)異常為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙。

在DSM-5中，孤獨癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發(fā)育障礙（PDD）這一概念。DSM-Ⅳ中的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙及未特定分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙不再被單列出來(lái)，被統一稱(chēng)作孤獨癥譜系障礙。該障礙患病率日益增高，美國疾病預防控制中心 2002 年報道的患病率為1/150，2020 年上升為 1/54。我國患病率低于美國，但也呈現上升趨勢，估計患病率為0.7%。ASD通常為慢性終身性病程，常常嚴重損害患者的社會(huì )功能，是導致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，并導致嚴重的疾病負擔，是一個(gè)近年來(lái)受到shijiegeguo共同關(guān)注的重要疾病。

臨床表現ICD-11 和 DSM-5將孤獨癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域， 即社交互動(dòng)與社交交流能力的持續性缺陷，以及受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。1、社交互動(dòng)與社交交流能力的持續性缺陷①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應、社會(huì )性微笑及情感互動(dòng)。②幼兒期：在幼兒期，患兒社會(huì )交往障礙的表現更加突出?；純喝狈煌d趣，不主動(dòng)發(fā)起或回避交往互動(dòng)，目光對視少，呼喚反應少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動(dòng)，情感交流互動(dòng)少，不會(huì )與他人分享興趣與歡樂(lè )，不能根據社交情景或社交線(xiàn)索調整社交行為，不能以適合其智齡的方式進(jìn)行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙。③學(xué)齡期：隨著(zhù)年齡增長(cháng)和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。他們常常自?shī)首詷?lè )，獨來(lái)獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì )和遵循一般的社會(huì )規則。④成年期：輕癥患兒或年長(cháng)癥狀有所改善的患者可能有一定的社會(huì )交往興趣，但社會(huì )交往技巧依然落后，難以建立親密關(guān)系。多數孤獨癥譜系障礙患兒言語(yǔ)發(fā)育遲緩，甚至無(wú)語(yǔ)言，言語(yǔ)理解能力和運用能力也受損?；純撼２粫?huì )啟動(dòng)交流、維持交談，或jinxian于表達簡(jiǎn)單需求，或用簡(jiǎn)單、刻板、重復的言語(yǔ)進(jìn)行交流，或反復說(shuō)其感興趣的話(huà)題，而不關(guān)注他人的反應?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結構錯誤、人稱(chēng)代詞分辨不清等表現。少數ASD患兒語(yǔ)言過(guò)多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動(dòng)式的交流。孤獨癥譜系障礙患兒非言語(yǔ)交流能力發(fā)展也受損，常不會(huì )用點(diǎn)頭、搖頭等動(dòng)作或姿勢進(jìn)行交流，缺乏豐富細膩的面部表情，言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流的整合也存在困難。2、受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。①興趣范圍狹窄孤獨癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動(dòng)非常感興趣甚至癡迷?；純和ǔν婢?、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè )、某種單調重復的聲音等。②行為方式刻板重復患兒行為方式刻板重復，生活的多個(gè)方面墨守成規、僵化刻板，并可能固著(zhù)于一些特殊而無(wú)用的常規或儀式。例如患兒會(huì )反復用同一種方式玩玩具，反復畫(huà)一幅畫(huà)或寫(xiě)幾個(gè)字。③對非生命物體的特殊依戀患兒對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。④刻板重復的怪異行為或感知覺(jué)異?；純嚎沙霈F刻板重復的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動(dòng)等。對于各種感覺(jué)刺激可能反應過(guò)度或不足，如過(guò)分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動(dòng)等。3、共患病大多數ASD患兒還發(fā)現共患病，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙、運動(dòng)發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調、癲癇、對立違抗、ADHD、焦慮癥、抑郁癥、雙相情感障礙、強迫癥、感覺(jué)異常等，且多數患兒共患2種以上疾病。臨床評估ASD臨床常用診斷評估工具如下。1、ASD核心癥狀診斷性評估：（1）兒童孤獨癥評定量表（CARS）適用于≥2歲兒童，包括人際關(guān)系、模仿能力、情感反應、感知覺(jué)、語(yǔ)言及非語(yǔ)言交流等共15項?？偡衷?0~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度，是國內常用診斷評估工具。（2）孤獨癥診斷觀(guān)察量表（ADOS）適用于≥1歲兒童，包括溝通、社交互動(dòng)、利用物品玩耍和想象地使用以及個(gè)人刻板和重復性行為。評分的界限值會(huì )根據所選模塊有所不同，是國際常用ASD診斷評估工具。（3）孤獨癥訪(fǎng)談量表修訂版（ADI-R）適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童，包括社會(huì )交互作用方面（16項），語(yǔ)言及交流方面（13項），刻板、局限、重復的興趣與行為（8項），判斷起病年齡（5項）以及非診斷記分（45項）；另有6個(gè)項目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺(jué)空間、記憶、音樂(lè )、繪畫(huà)、閱讀、計算等），共93項。評分的界限值各板塊有所不同，是較完善的診斷量表。